La région est l’une des plus diversifiées au monde. Ceci est le résultat de la colonisation espagnole et portugaise dans une région peuplée de nombreux peuples indigènes, par l’apport forcé d’esclaves noirs d’Afrique, par l’immigration massive d’Européens et d’Asiatiques depuis le 19ème siècle et par le mélange entre ces différents groupes, donnant lieu à de nombreuses variantes.
Bien qu’il n’y ait pas de clarté ou de consensus sur les volumes de la population indigène après l’arrivée des colonisateurs européens, on estime que leur nombre devrait s’élever à au moins 20 millions de personnes, dont quelque 10 millions en Amérique du Sud andine, et environ 10 en Amérique du Sud extra-andine ; bien qu’il y ait des chercheurs qui calculent le nombre en plusieurs centaines de millions. Entre le XVIe et le XIXe siècle, la région a reçu l’arrivée de plusieurs millions d’esclaves d’Afrique, dont au moins 3 millions seraient arrivés au Brésil, et un million et demi dans les différentes colonies espagnoles d’Amérique.
À partir de la seconde moitié du XIXe siècle et de la première moitié du XXe siècle, la région a connu une immigration européenne massive, se concentrant de préférence en Argentine, au Brésil, en Uruguay, au Chili, en Colombie, au Venezuela et au Pérou. Cette population venait d’Espagne, d’Italie, d’Allemagne et du Portugal, entre autres pays. Une immigration considérable de Palestine, d’Arménie, de Syrie, etc., a également été reçue; ainsi que le Japon, la Chine et la Corée.
Des pays comme l’Uruguay, l’Argentine et le Chili ont une forte composante européenne dans leurs populations, avec des pourcentages compris entre 60% et 80% du total. En 2005, le généticien argentin Daniel Corach a mené une étude génétique en Argentine différenciant les deux voies. Le résultat a été que par la voie maternelle (ADN mitochondrial), la présence d’ascendance indigène a été trouvée dans la plupart des cas (53,7%), tandis que par la voie paternelle (chromosome Y), presque tous les cas (94, 1%) révèlent une ascendance européenne. Une autre étude réalisée par des chercheurs de diverses nationalités, et également publiée dans PloS One Genetics, en 2015, a révélé que la composition argentine était composée de 67,3% de contribution européenne, 27,7% de contribution amérindienne, 3,6% de contribution africaine et 1,4% Apport asiatique. L’étude montre également comment 90% de la population argentine a une composition génétique notoirement différente de celle des Européens natifs, mettant ainsi en évidence un profil proprement latino-américain de métissage ou de mélange dans la majeure partie de la population argentine. Au Chili, le degré de composante européenne est très important atteignant 47% de sa population, au Venezuela environ 49-50% du total, au Brésil 47,7% et en Colombie ils représentent 45-50% du total de sa population. Le pays où le pourcentage d’Amérindiens est le plus important composant de la population est la Bolivie. De même, il existe d’importantes communautés autochtones en Équateur et au Pérou. Au Chili, les Amérindiens purs sont presque inexistants, car la plupart d’entre eux ont un certain degré de mélange européen par métissage. En Argentine la population correspond à un faible nombre dépassant 6% de la population totale du pays. Dans le cas du Brésil et du Paraguay, des minorités quasi inexistantes sont considérées. En Uruguay, il n’est pas possible de trouver des descendants amérindiens purs, cependant, il existe des descendants métis concentrés surtout dans le nord-ouest de ce pays. Dans cette mesure, l’Argentine, le Chili et l’Uruguay pourraient être classés comme à prédominance caucasienne ; Bolivie, majoritairement amérindienne ; le Venezuela, le Pérou, le Brésil et la Colombie en tant que pays mixtes (blanc-mixte) ; pendant ce temps, le Paraguay et l’Équateur ont une majorité métisse; La Guyane et le Suriname peuvent être classés comme pays asiatiques et afro-descendants.
Une étude génétique autosomique de 2015, qui comprenait 25 autres études, avec 38 populations du Brésil, la composition du Brésil est la suivante : la contribution européenne est de 62 %, l’africaine de 21 % et l’indigène de 17 %. La contribution européenne est la plus élevée au Sud (77%), celle africaine la plus forte au Nord-Est (21%) et celle indigène au Nord (32%).
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